Rysdyplam u noworodków: rewelacyjne dane z badania RAINBOWFISH

W tej chwili w ramach kongresu Światowego Towarzystwa Mięśni trwa prezentacja dr Laurenta Servais na temat najnowszych wyników uzyskanych w badaniu klinicznym RAINBOWFISH. Przekazujemy główne punkty poniżej.

Przypomnijmy, iż w ramach badania RAINBOWFISH, noworodki ze zdiagnozowanym rdzeniowym zanikiem mięśni otrzymywały rysdyplam jako jedyny lek. Badanie toczy się w siedmiu ośrodkach klinicznyh (w tym w Gdańsku) i włączonych do niego zostało 26 noworodków, u których w badaniu przesiewowym stwierdzono SMA.

Dzisiaj dr Servais zaprezentował wyniki uzyskane u tych niemowląt po 24 miesiącach dawkowania. Jak widać na poniższej ilustracji, prawie wszystkie dzieci terminowo osiągały wszystkie kamienie milowe rozwoju motorycznego.

Niemowlęta z dwiema kopiami genu SMN2

Wszystkie niemowlęta z dwiema kopiami genu SMN2 były w stanie samodzielnie siedzieć po 24 miesiącach przyjmowania rysdyplamu.

Podstawowej oceny skuteczności dokonano biorąc pod uwagę wyniki w grupie niemowląt mających normalne lub prawie normalne napięcie w badaniu elektromiograficznym (CMAP ≥ 1,5 mV). Większość z tych dzieci samodzielnie stoi i chodzi.

Do badania włączono również troje dzieci o znacznie obniżonym napięciu w badaniu EMG (CMAP < 1,5 mV). Wszystkie te dzieci osiągnęły umiejętność samodzielnego siedzenia, ale już nie stania, i rodzice dwojga z nich zrezygnowali z udziału w badaniu, gdy dzieci otrzymały możliwość otrzymania terapii genowej. Niemowlęta o obniżonej wartości CMAP nie zostały uznane za bezobjawowe i nie były uwzględnione w analizie podstawowej skuteczności terapii; ich wyniki są raportowane odrębnie.

Doświadczenie z badań przesiewowych noworodków pokazuje, iż ok. 1/3 dzieci z dwiema kopiami genu SMN2 rozwija wczesne objawy SMA już w ciągu pierwszych kilku dni życia. Wśród niemowląt biorących udział w badaniu RAINBOWFISH, objawy zaobserwowano u sześciorga.

Niemowlęta z trzema kopiami genu SMN2

Wszystkie niemowlęta z trzema kopiami genu SMN2 przyjmujące rysdyplam osiągnęły umiejętność samodzielnego siedzenia, stania i chodzenia. U niektórych niemowląt osiąganie umiejętności siedzenia było nieco opóźnione, natomiast wszystkie z wyjątkiem jednego dziecka nauczyły się chodzić samodzielnie w spodziewanym czasie.

Niemowlęta z czterema i więcej kopiami genu SMN2

Podobną odpowiedź na rysdyplam zaobserwowano u niemowląt mających cztery kopie genu SMN2 lub więcej. Dzieci te nieco później uczyły się siadać, jednak (z jednym wyjątkiem) umiejętności stania i chodzenia nabywały we adekwatnym czasie.

Bezpieczeństwo

Nie zaobserwowano nowych sygnałów bezpieczeństwa. Większość zdarzeń niepożądanych zaobserwowanych w trakcie badania była niezwiązana z lekiem – najcżęściej odnotowano ząbkowanie, zatrucia pokarmowe, COVID-19, biegunkę, wysypkę, gorączkę, zaparcia, zapalenie górnych dróg oddechowych, wymioty, katar. Rodzice żadnego z dzieci nie zdecydowali się przerwać udziału w badaniu ze względu na zdarzenia niepożądane.

Komentarz Fundacji SMA

Dotychczas uzyskane dane z badania RAINBOWFISH wskazują jednoznacznie, iż rysdyplam jest bezpieczny już u noworodków i wykazuje się wysoką skutecznością w zapobieganiu objawom SMA, przy czym skuteczność jest wyższa u niemowląt z większą liczbą kopii genu SMN2 oraz u niemowląt niewykazujących wczesnych objawów SMA.

Dziękujemy wszystkim Rodzicom, którzy zdecydowali się wziąć udział w tym badaniu klinicznym, dzięki czemu świat mógł lepiej zrozumieć bezpieczeństwo i skuteczność tego nowoczesnego leku. Liczymy na dalsze świetne efekty.