Zespół badawczy Laboratorium Terapii Genowej (Instytut Biologii Molekularnej i Biotechnologii, Wydział Biologii UAM) oraz University of Nevada w Las Vegas opublikował przełomowe wyniki w prestiżowym czasopiśmie Nature Neuroscience.
W badaniach prowadzonych przez prof. Krzysztofa Sobczaka, dr. Adama Ciesiołkę i dr Katarzynę Taylor z UAM oraz kierownika projektu dr. Łukasza Sznajdera z University of Nevada w Las Vegas, odkryto, iż osoby cierpiące na dystrofię miotoniczną typu 1 (DM1) mogą częściej mieć objawy ze spektrum autyzmu. Biolodzy po raz pierwszy opisali możliwy mechanizm molekularny tej zależności.
Okazuje się, iż wadliwy fragment RNA, który gromadzi się w komórkach osób z DM1, zaburza prawidłowe działanie białek odpowiedzialnych za "składanie" informacji genetycznej. Efektem są zakłócenia w funkcjonowaniu genów związanych z rozwojem mózgu - w tym tych powiązanych z autyzmem.
To odkrycie otwiera nowe kierunki w leczeniu neuropsychiatrycznych objawów DM1, nie tylko jej objawów mięśniowych.
Link do artykułu: Autism-related traits in myotonic dystrophy type 1 model mice are due to MBNL sequestration and RNA mis-splicing of autism-risk genes
Na zdjęciu prof. Krzysztof Sobczak, fot. Adrian Wykrota
